Fehérjékben rejlik 130 betegség genetikai oka

Új agydiagnosztika

Brit kutatók a Nature Neuroscience szaklapban publikálták: a fehérjék egy olyan csoportját fedezték fel, amelyek kulcsszerepet játszanak több mint 130 agyi rendellenesség kialakulásában. Tanulmányuk meglepő összefüggést tárt fel az Alzheimer- és a Parkinson-kórt is magukban foglaló betegségek és az emberi viselkedés között. Az emberi agy a specializálódott idegsejtek millióinak labirintusa, melyeket elektromos és kémiai útvonalak, úgynevezett szinapszisok milliárdjai kapcsolnak össze. E szinapszisokon belül helyezkednek el azok a fehérjék, amelyek egyesülnek, ennek következtében egy molekuláris gépezet jön létre, a posztszinaptikus denzitás (PSD). Ez a gépezet gátolja a szinaptikus működést, ezáltal betegségeket és viselkedésbeli változásokat hozva létre.

A  közzétett tanulmányban a Wellcome Trust Sanger Institute munkatársai Seth Grant vezetésével agyműtéten átesett betegek szinapszisaiból nyertek ki posztszinaptikus denzitásokat.

– Kiderítettük, hogy a PSD több mint 130 agyi rendellenességben játszik szerepet; ez sokkal több, mint vártuk – nyilatkozta Grant, aki szerint az emberi PSD számos, több millió embert sújtó betegség esetében is központi szerepet játszik. A gyakori, fogyatékossággal járó neurodegeneratív betegségek mellett ide tartoznak az epilepsziás megbetegedések és a gyermekkori fejlődési zavarok, köztük az autizmus is.

Az eddig azonosított posztszinaptikus denzitások 1461 fehérje kombinációjából származnak, melyek mindegyikét más-más gén kódolja. „Most már van egy ezer gyanúsítottat tartalmazó átfogó molekuláris listánk” – számolt be Jeffrey Neobels, a texasi Baylor Orvosi Egyetem professzora. Ebben a sorozatban minden hetedik fehérje hozzájárul egy közismert klinikai rendellenességhez, és több mint a felük többszörös elkövető.

Az eredmények több különféle utat nyitnak meg a szóban forgó betegségek kezelése, valamint a diagnosztizálás fejlesztése felé. E célkitűzés elérésének felgyorsítására a kutatók minden adatukat nyilvánosan közzétették, és létrehozták a világ első „molekuláris térképét” a humán szinapszisok tekintetében, amely megmutatja a fehérjék és a betegségek kapcsolatát.

– Eredményeinkkel új genetikai diagnosztikai tesztek kifejlesztését is elősegíthetjük, és segíthetünk az orvosoknak az agyi rendellenességek osztályozásában – közölte Grant. A tanulmány váratlan módon azt is kimutatta, hogy a posztszinaptikus denzitásokban lévő fehérjék közvetett szerepet játszanak a tanulás, a memória és más kognitív viselkedésekben, valamint az érzelmekben és a kedélyállapotban.

Más gén által kódolt fehérjékhez képest a PSD fehérjék sokkal lassabban fejlődtek ki. – E fehérjék szerkezetének fennmaradása arra utal, hogy a PSD által szabályozott magatartások és a velük összefüggő betegségek nem változtak sokat az elmúlt évmilliók során – tette hozzá Grant. Az is kiderült, hogy a rágcsálók szinapszisai sokkal jobban hasonlítanak az emberekéhez, mint korábban gondoltuk, ami azt bizonyítja, hogy az egerek és a patkányok kiváló modellek az emberi agyi rendellenességek vizsgálatában.

A WHO szerint a fejlett világban az agyi rendellenességek számítanak az egészségügyi fogyatékosság egyik legfőbb okának.

-nemesi-

• Cimkék:
agyi rendellenességek genetikai háttér

	Elküldöm a cikket | Nyomtatás | A lap tetejére